New Horizons in Klinefelter Syndrome: Current Evidence, Gaps, and Research Priorities

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  • Data de Criação 30 de setembro de 2026
  • Ultima Atualização 30 de setembro de 2026

New Horizons in Klinefelter Syndrome: Current Evidence, Gaps, and Research Priorities

Klinefelter syndrome (KS) is caused by the presence of a supernumerary X chromosome (conferring the classical 47,XXY karyotype) and is the
most common sex chromosome abnormality in men. The clinical features described in the early characterization of the syndrome include tall
stature, small testes, hypogonadism, gynecomastia, and neurodevelopmental deficits. However, the syndrome presents a broad phenotypic
spectrum that seems to be evolving, along with environmental and general health changes.

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